美国霍普金斯大学Mckusick教授概括了人类较常见的基因性疾病

染色体号
染色体号
1号 高雪氏病
2号 家族性结肠癌
3号 色毒性视网膜炎
4号 慢性遗传性舞蹈病
5号 家族性肠息肉病
6号 血色病和脊髓小脑共济失调
7号 囊性纤维化
8号 多发性外生骨疣
9号 恶性黑色素病
10号多发性内分泌瘤Ⅱ型
11号镰状细胞性贫血
12号苯丙酮尿症
13号成视网膜细胞瘤
14号老年痴呆症
15号家族性黑蒙性白痴
16号染色体 神经纤维瘤
17号乳腺癌
18号淀粉样变
19号家族性高胆因醇血症和强直性肌萎缩
20号腺苷酸脱氨酶缺乏症
21号肌萎缩性侧素硬化和唐氏综合征
22号神经纤维瘤
X 血友病 和
Y 假肥性肌萎缩